Էդվարդսի համախտանիշ

Ի՞նչ է Էդվարդսի հաամխտանիշը  

Էդվարդսի համախտանիշն իր տարածվածությամբ երկրորդն է քրոմոսոմային անոմալիաների շարքում (առաջին տեղում Դաունի համախտանիշն է): Այս համախտանիշի դեպքում երեխայի քրոմոսոմների քանակը 46-ի փոխարեն 47-ն է: Ավելորդ քրոմոսոմը ներկայացված է հավելյալ 18-րդ քրոմոսոմով, այդ պատճառով էլ հիվանդությունը հաճախ անվանում են նաև տրիսոմիա 18:

Ե՞րբ երեխան հիվանդանում

Այս քրոմոսոմային անոմալիան առաջանում է դեռևս բեղմնավորման ժամանակ կամ էլ բեղմնավորումից հետո առաջին օրերի ընթացքում: Էդվարդսի համախտանիշը հնարավոր է հայտնաբերել դեռևս հղիության ընթացքում: Համախտանիշը չի կարող առաջանալ երեխայի ծնունդից հետո:

Տարածվածությունը

Տրիսոմիա 18-ը Դաունի համախտանիշից հետո երկրորդն է ըստ տարածվածության: Երեխայի խանգարումներն ավելի վառ են արտահայտված լինում, քան Դաունի համախտանիշի դեպքում, ուստի հաճախ երեխան մահանում է հենց արգանդում: Հղիության առաջին եռամսյակի սկրինինգի արդյունքում յուրաքանչյուր 400-րդ կնոջ երեխան էդվարդսի համախտանիշ է ունենում, սակայն այդպիսի հղիությունը հաճախ ինքնաբերաբար ընդհատվում է: Այդ պատճառով էլ Էդվարդսի համախտանիշով երեխայի ծնվելու հաճախականությունը 1:6500 է:

Էդվարդսի համախտանիշով երեխա կարող է ծնվել ցանկացած ընտանիքում, եթե անգամ ամուսինները լիակատար առողջ են և ընտանիքում երբեք այսպիսի հիվանդություն չի եղել:

Ինչպե՞ս է արտահայտվում Էդվարդսի համախտանիշը

Եթե տրիսոմիա 18-ով երեխան կենդանի է լույս աշխարհ եկել, ապա բազմաթիվ արատներ է ունենում՝ ֆիզիկական արատներ, սրտի, թոքերի, նյարդային համակարգի աշխատանքի խանգարում, փոքր գլխուղեղ և այլն: Այս ամենով պայմանավորված՝ երեխան ապրում է 2 շաբաթ:

Հավանականությունը, որ տրիսոմիա 18-ով երեխան կապրի 1 ամիս, 40% է, իսկ մինչև 1 տարի կապրի 100 երեխայից 5-8-ը միայն:

Ինչպես նախքան ծնունդն իմանալ երեխան ունի Էդվարդսի համախտանիշ, թե ոչ

Դեռևս հղիության ընթացքում անցկացվում են մի շարք հետազոտություններ, որոնք թույլ են տալիս հայտնաբերել համախտանիշը: Այդ հետազոտություններն անվանում են պրենատալ սկրինինգ՝ հղիության առաջին եռամսյակի սկրինինգ և հղիության երկրորդ եռամսյակի սկրինինգ: