Դաունի համախտանիշ

30.10.201425963

Ինչ է Դաունի համախտանիշը

Դաունի համախտանիշի դեպքում երեխայի քրոմոսոմների քանակը ոչ թե 46 է, այլ 47: Ավելորդ 21-րդ քրոմոսոմով պայմանավորված՝ Դաունի համախտանիշն անվանում են նաև տրիսոմիա 21:

Երբ է երեխան հիվանդանում Դաունի համախտանիշով

Դաունի համախտանիշն առաջանում է բեղմնավորման կամ բեղմնավորմանը հաջորդող մի քանի օրերի ընթացքում: Լույս աշխարհ գալուց հետո այս հիվանդությունը չի սպառնում երեխային: Ուստի Դաունի համախտանիշը հնարավոր է հայտնաբերել դեռևս հղիության ընթացքում:

Ի՞նչ հաճախականությամբ է հանդիպում Դաունի համախտանիշը

Դաունի համախտանիը քրոմոսոմային հիվանդություններից առավել հաճախ հանդիպողն է: Հանդիպում է 1:600-ից 800 հարաբերակցությամբ: Երկրորդ տեղում Էդվարդսի համախտանիշն է:

Ո՞ր ընտանիքներում է Դաունի համախտանիշով երեխա ծնվում

Դաունի համախտանիշով երեխա կարող է ծնվել ցանկացած ընտանիքում, եթե անգամ ամուսինները լիովին առողջ են, և ընտանիքում կամ ազգականների շրջանում երբևէ այս հիվանդության դեպք չի եղել: Այդուհանդերձ կա մի հիմնական գործոն, որը մեծացնում է Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը: Այդ գործոնը մոր տարիքն է. վտանգն աճում է հղի կնոջ տարիքին համապատասխան:

20 տարեկանում վտանգը մոտավորապես 1:1600 է (այսինքն ՝ 1600 հղի կանանցից 1-ի երեխան ծնվում է Դաունի համախտանիշով),

25 տարեկանում՝ 1:1300,

30 տարեկանում՝ 1:1000,

40 տարեկանում՝ 1:365,

45 տարեկանում՝ 1:30:

Երեխայի հոր տարիքը չի ազդում Դաունի համախտանիշի առաջացման վրա: Բացատրությունը բարդ չէ: Կանանց ձվաբջիջները ձվարաններում առկա են դեռևս ծննդյան պահից: Նշանակում է, որ կյանքի ընթացքում նրանցում «կուտակվում են» բազմաթիվ վնասակար գործոններ՝ ճառագայթում, ծխախոտ, քիմիական նյութեր և այլն: Տղամարդկանց պարագայում սերմնաբջիջները նորացվում են յուրաքանչյուր 72 օրը մեկ, այդ պատճառով էլ չեն ենթարկվում վնասակար նյութերի կուտակման վտանգին:

Ինչպե՞ս է դրսևորվում Դաունի համախտանիշը

Դաունի համախտանիշի հիմնական բնորոշ գծերն են թուլամտությունը և ֆիզիկական մի շարք դեֆեկտներ (երեխաներն ունեն այս հիվադությանը բնորոշ արտաքին՝ հարթ դեմք, փոքր քիթ, մեծ գլուխ, կարճ վերջույթներ և այլն): Որոշ երեխաներ ունենում են ուղեկցող հիվանդություններ՝ սրտի արատ, լսողության անկում, երիկամների թերզարգացածություն, մարսողական համակարգի թերություններ, ոսկրային համակարգի զարգացման խնդիրներ և այլն:

Թուլամտությունն այս հիվանդության պարագայում տատանվում է նվազագույնից, որ դեպքում երեխան ընդունակ է սովորել հատուկ դպրոցում և մասնագիտություն ձեռք բերել, մինչև ծանր մտավոր հետամնացություն, որի դեպքում երեխան փաստացիորեն չի կարող կրթություն ստանալ:

Զարգացած երկրներում Դաունի համախտանիշով երեխաները մերժված և մեկուսացված չեն հասարակությունից, և նրանց ծնողների վերաբերմունքն էլ երեխայի հիվանդության նկատմամբ այլ է: Ծնողների վերաբերմունքը մեծագույն ազդեցություն է թողնում հատուկ երեխայի զարգացման վրա: Ճիշտ դաստիարակման, խնամքի և երեխայի հետ աշխատանքի դեպքում շատ լավ արդյունքների է հնարավոր հասնել:

Դաունի համախտանիշով երեխաների մոտ 25-30 %-ը մահանում է կյանքի առաջին տարում: Այդուհանդերձ լինում են դեպքեր, երբ այս համախտանիշով մարդիկ ապրում են 49 տարի, ոմանք էլ՝ 60:

Ինչպե՞ս նախքան ծնունդը պարզել երեխան հիվանդ է Դաունի համախտանիշով, թե ոչ

Որպեսզի ապագա ծնողներն իմանան, թե ինչ սպասեն երեխայի լույս աշխարհ գալուց հետո, դեռևս հղիության ընթացքում անցկացվում են մի շարք հետազոտություններ, որոնք թույլ են տալիս հայտնաբերել Դաունի համախտանիշը: Այս հետազոտություններն անվանում են Դաունի համախտանիշի հայտնաբերման սկրինինգ՝ հղիության առաջին եռամսյակի սկրինինգ, երկրորդ եռամսյակի սկրինինգ: