Պրենատալ սկրինինգ

Ներկայում գոյություն ունեն բազմաթիվ մեթոդներ, որոնք թույլ են տալիս գնահատել պտղի վիճակը ներարգանդային զարգացման ընթացքում: Մեթոդներից մեկը պրենատալ սկրինինգն է, որը կիրառում են պտղի զարգացումն էմբրիոնային շրջանում գնահատելու համար: Անհրաժեշտ է հասկանալ, որ սկրինինգը չի կարող հայտնաբերել առկա բոլոր խնդիրները կամ երաշխավորել պտղի լիարժեք առողջ լինելը: Այն ուղղված է քրոմոսոմային անոմալիաների հավանականությունը հայտնաբերելուն (Դաունի համախտանիշ և որոշ բնածին արատների զարգացում, ինչպիսին են նյարդային խողովակի զարգացման անոմալիաները, սրտի արատները և այլն):

Պրենատալ սկրինինգ խորհուրդ է տրվում անցկացնել բոլոր հղի կանանց: Այն առավելապես ցուցված է ռիսկի խումբ հանդիսացող 35 և բարձր, հատկապես 40 և բարձր տարիքի կանանց համար, ինչպես նաև այն կանանց, ովքեր նախկինում ունեցել են ներարգանդային զարգացման արատներով երեխաներ: Եթե դուք ռիսկի խմբի մեջ չեք մտնում, ամեն դեպքում պետք չէ մոռանալ, որ Դաունի համախտանիշով երեխաներ կարող են ծնվել անգամ երիտասարդ, առողջ կանանցից: Այդ իսկ պատճառով խորհուրդ է տրվում պրենատալ սկրինինգ անցկացնել ցանկացած դեպքում: Պրենատալ սկրինինգը ներառում է ուլտրաձայնային ախտորոշման մեթոդների կիրառում, բիոքիմիական մարկերների որոշում և պտղի կարիոտիպի հետազոտում:

Հղիության առաջին եռամսյակում (11-14 շաբաթական) կատարվում է բիոքիմիական մարկերների որոշում`

• <հղիության հետ ասոցացվող պրոտեինպլազմա A-ի որոշում,
• մարդու խորիոնային գոնադոտրոպինի որոշում, այդ թվում նաև ուլտրաձայնային հետազոտություն` պտղի օձիքային տարածության հաստության պարտադիր գնահատումով:

Կարդացեք՝ Մարդու խորիոնային գոնադոտրոպինը հղիության ընթացքում

Հղիության երրորդ եռամսյակում (16-18 շաբաթական) անցկացվում է եռակի թեստ, որը ներառում է`

• ալֆաֆետոպրոտեինի որոշում,
• մարդու խորիոնային գոնադոտրոպինի որոշում,
• ազատ էստրիոլի որոշում:

Կատարվում է նաև կրկնակի ուլտրաձայնային հետազոտություն` պտղի ներարգանդային զարգացման արատների հայտնաբերման նպատակով: Եռակի թեստի արդյունքների հիման վրա կարելի է սպասել բնածին հիվանդությունների հետևյալ ռիսկը` Դաունի համախտանիշ (տրիսոմիա 21), էդվարդսի համախտանիշ (տրիսոմիա 18), նյարդային խողովակի արատներ (spina bifida ) և անէնցեֆալիա:

Կարդացեք՝ Նյարդային խողովակի արատներ՝ «սպինա բիֆիդա» և անէնցեֆալիա

Սկրինինգի արդյունքը չի կարող ախտորոշում լինել, այն վկայում է պտղի որոշակի անհատական ախտաբանական ռիսկերի մասին: Օրինակ` Դաունի համախտանիշի ռիսկի մասին վկայում է մարդու խորիոնային գոնադոտրոպինի մակարդակի բարձրացումը, ալֆաֆետոպրոտեինի և ազատ էստրիոլի մակարդակների իջեցումը, նյարդային խողովակի բաց դեֆեկտի վտանգի մասին վկայում է ալֆաֆետոպրոտեինի մակարդակի բարձրացումը մարդու խորիոնային գոնադոտրոպինի և ազատ էստրիոլի նորմալ մակարդակների դեպքում:

Սկրինինգի արդյունքների հիման վրա որոշվում է ռիսկի հավանականությունը` ելնելով բիոքիմիական մարկերների, ուլտրաձայնայինհ հետազոտության և անհատական գործոնների (տարիք, քաշ, երեխաների քանակ, հիվանդությունների առկայություն) տվյալներից: Յուրաքանչյուր ախտաբանության համար ներկայացվում է անհատական ռիսկ: Արդյունքն ունի հետևյալ տեսքը` Դաունի համախտանիշի ռիսկը 1:1200 է, նյարդային խողովակի դեֆեկտի վտանգը՝ 1:1640 և այլն: Անհրաժեշտ են հետագա հետազոտություններ, եթե բնածին ախտաբանությամբ երեխայի ծնվելու հավանականությունը մեծ է (պտղի կարիոտիպավորում ինվազիվ ախտորոշմամբ):

Գոյություն ունեն ինվազիվ ախտորոշման տարբեր մեթոդներ, որոնք կարելի է կիրառել հղիության տարբեր ժամանակահատվածում`

• խորիոնի բիոպսիա (11-14 շաբաթական),
• ամնիոցենտեզ (16-20 շաբաթական),
• կորդոցենտեզ (20 շաբաթականից հետո):

Վերը նշված մեթոդները պտղի համար անվնաս են, բայց 1-2% դեպքերում կարող են առաջացնել բարդություններ, մինչև անգամ հղիության ընդհատում: Եթե ծնողները որոշել են ինվազիվ ախտորոշում անցնել, նրանք պետք է պտղի կարիոտիպավորման արդյունքներն ստանալուց հետո քննարկեն իրենց հետագա գործողությունները, անհրաժեշտ է որոշել քրոմոսոմային անոմալիաների հայտնաբերման դեպքում կատարվելու՞ է հղիության արհեստական ընդհատում կամ պահպանվելու՞ է հղիությունը կարիոտիպավորման ցանկացած արդյունքի դեպքում: