Ի՞նչ է NIPT-ը և ե՞րբ է անհրաժեշտ հանձնել

Ժամանակակից մայրական բժշկության մեջ ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորումը՝ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), դարձել է կարևոր գործիք պտղի քրոմոսոմային հիվանդությունների վաղ հայտնաբերման համար։ Այս վերլուծությունը համարվում է անվտանգ, բարձր ճշգրտությամբ և հուսալի մեթոդ, որը հնարավորություն է տալիս առանց ռիսկի գնահատել պտղի առողջական վիճակը՝ դեռևս հղիության առաջին եռամսյակում։

Ի՞նչ է NIPT-ը 

NIPT-ը արյան անալիզ է, որի միջոցով հնարավոր է հղի կնոջ արյան մեջ հայտնաբերել պտղի ազատ ԴՆԹ-ի բեկորներ։ Այս գենետիկ վերլուծությունը հնարավորություն է տալիս վաղ փուլում գնահատել, թե արդյոք պտղի մոտ առկա են քրոմոսոմային խանգարումներ։

Որ քրոմոսոմային խանգարումներն է բացահայտում NIPT-ը

NIPT-ի միջոցով կարելի է հայտնաբերել հետևյալ ամենատարածված խանգարումները՝

• Տրիզոմիա 21 (Դաունի համախտանիշ)
• Տրիզոմիա 18 (Էդվարդսի համախտանիշ)
• Տրիզոմիա 13 (Պատաոյի համախտանիշ)
• X և Y քրոմոսոմների խանգարումներ (սեռական քրոմոսոմային անոմալիաներ)
• Ըստ ցանկության՝ սեռի որոշում

Երբ է անհրաժեշտ հանձնել NIPT-ը

• Առաջին եռամսյակում՝ հղիության 10-րդ շաբաթից սկսած
  Սա այն պահն է, երբ պտղի ԴՆԹ-ի մակարդակը մոր արյան մեջ բավարար է վերլուծության համար։
• Բարձր ռիսկի հղիություններում, երբ՝
• Կինն ունի 35 կամ ավելի տարիքի
• Արտահայտված է պտղի քրոմոսոմային խանգարման ռիսկ՝ ըստ առաջին եռամսյակի ուլտրաձայնային կամ բիոքիմիական սքրինինգի
• Գենետիկ հիվանդությունների ընտանեկան պատմություն կա
• Նախորդ հղիություններում եղել են գենետիկ խնդիրներ
• Որպես նախընտրելի ընտրություն՝ ինվազիվ մեթոդներից խուսափելու համար (օրինակ՝ ամնիոցենտեզ կամ խորիոնբիոպսիա)։

Ինչպե՞ս է անցկացվում թեստը

• Կինը հանձնում է մոտ 10 մլ երակային արյուն։
• Արյունը ուղարկվում է մասնագիտացված լաբորատորիա, որտեղ մի քանի օրվա ընթացքում ուսումնասիրվում է պտղի ազատ ԴՆԹ-ն։
• Արդյունքները հասանելի են 5–10 աշխատանքային օրվա ընթացքում՝ կախված լաբորատորիայի հնարավորություններից։

Արդյո՞ք վտանգավոր է:Ո՛չ։NIPT-ը ամբողջովին անվտանգ է մոր և պտղի համար, քանի որ դա սովորական արյան անալիզ է, ի տարբերություն ինվազիվ մեթոդների, որոնք ունեն վիժման կամ բարդությունների որոշակի ռիսկեր։

Որքա՞ն ճշգրիտ է NIPT-ը

• Դաունի համախտանիշի հայտնաբերման զգայունությունը՝ >99%
• Էդվարդսի և Պատաոյի համախտանիշներ՝ մոտ 97–99%
• Սխալ դրական արդյունքների հավանականությունը՝ <1%

Այնուամենայնիվ, NIPT-ը սքրինինգային, այլ ոչ թե վերջնական ախտորոշիչ թեստ է։ Բացասական արդյունքը մեծ հավանականությամբ բացառում է հիվանդությունը, սակայն դրական պատասխանի դեպքում անհրաժեշտ է հաստատում՝ ինվազիվ մեթոդով (ամնիոցենտեզ)։NIPT-ը հղի կնոջ համար մատչելի, անվտանգ և գիտականորեն հիմնավորված միջոց է՝ պտղի քրոմոսոմային առողջությունը գնահատելու համար։ Այն հատկապես կարևոր է բարձր ռիսկային հղիությունների դեպքում, սակայն վերջին տարիներին լայնորեն կիրառվում է նաև որպես ընտրովի թեստ՝ նույնիսկ ցածր ռիսկ ունեցող կանանց մոտ։