Անդրոգենիտալ համախտանիշ

15.05.20176216

Տարբերում են բնածին անդրոգենիտալ համախտանիշի դասական ձև և թեթև ձևեր, որոնք կոչում են նաև ոչ դասական։ Անդրոգենների հավելուրդային արտադրությունը արգելակում է գոնադոտրոպինների արտադրությունը, որի հետևանքով ձվարաններում խանգարվում է ֆոլիկուլների աճը և հասունացումը։

Անդրոգենիատալ համախտանիշի դասական ձևը

Անդրոգենների գերարտադրությունն սկսվում է ներարգանդային կյանքի 9-10-րդ շաբաթում։ Անդրոգենների ավելցուկի ազդեցությամբ խանգարվում է իգական քրոմոսոմային սեռի տարբերակումը։ Այսինքն՝ տեստոստերոնի ազդեցությամբ իգական սեռի արտաքին սեռական օրգանների վիրիլիզացիա (արական սեռին նորոշ հատկանիշների ձեռքբերում) է կատարվում։

Այդպիսի վիրիլիզացիան հանգեցնում է պտղի սեռի սխալ որոշման։ Այդպիսի երեխաների բուժմամբ զբաղվում է մանկական էնդոկրինոլոգը։ Կատարվում է սեռի վիրաբուժական շտկում և հետագա զարգացումն ուղղորդվում է ըստ իգական տիպի։

Պուբերտատ ձև (մակերիկաների կեղևի բնածին դիսֆունկցիա)

Այդ ձևը դրսևորվում է հասունացման՝ հորմոնային ֆունկցիայի ֆիզիոլոգիական ուժգնացման շրջանում, դաշտանի սկզբից 2-3 տարի առաջ։ Կլինիկական պատկերը բնորոշվում է ուշ դաշտանով։ Դաշտանային ցիկն սկսվում է 15-16 տարեկանում (12-13-ի փոխարեն), լինում է անկանոն ու անկայուն (34-45 օր)։

Դիտվում է ակնե, դեմքի մաշկի յուղոտություն, արտահայտված հիրսուտիզմ՝ մազերի աճ որովայնի սպիտակ գծի երկայնքով, վերին շրթունքի հատվածում, հարպտկային շրջանում, ազդրերի վերին հատվածներում և այլն։

Աղջիկներն աչքի են ընկնում բարձրահասակությամբ, կազմվածքի ինտերսեքսուալ գծերով՝ լայն թիկունք, նեղ կոնք։ Կաթնագեղձերը հիպոպլաստիկ են։ Հիմնական գանգատները, որոնց պատճառով դիմում են բժշկի, հիրսուտիզմն է, կորյակները և մենստրուալ անկանոն ցիկլը։

Հետպուբերտատային ձև

Կլինիկական դրսևորումներն ի հայտ են գալիս կյանքի երկրորդ տասնամյակի վերջերին, հաճախ հղիության վաղ ժամկետներում ինքնաբեր վիժումից, չզարգացող հղիությունից կամ բժշկական աբորտից հետո։

Դիտվում է դաշտանային ցիկլի խանգարում (միջդաշտանային ժամանակահատվածը երկարում է), հակում դեպի դաշտանի ուշացում և սակավարյունություն։ Քանի որ հիպերանդրոգենիան ուշ է զարգանում և թույլ բնույթ կրում, հիրսուտիզմը չնչին է արտահայտվում․ թույլ մազակալում փորի սպիտակ գծի երկայնքով, հարպտկային հատվածում, վերին շրթունքի հատվածում և ազդրերին։

Կաթնագեղձերը զարգացած են տարիքին համապատասխան, կազմվածքը՝ զուտ կանացի տիպի։

Անդրոգենիտալ համախտանիշի պատճառները

Անդրոգենիտալ համախտանիշի առաջացման հիմնական պատճառը C21-հիդրոկիսլազա ֆերմենտի բնածին անբավարարությունն է։

Ախտոոշումը

Անամնեստիկ և ֆենոտիպային տվյալներից բացի (մարմնակազմություն, մազակալում, մաշկի վիճակ, կաթնագեղձերի զարգացում) ախտորոշման հարցում որոշիչ դեր են խաղում նաև հորմոնների հետազոտությունները։

Արյան մեջ դիտվում է 17OH-պրոգեստերոնի, ինչպես նաև DHEA և DHEA-S-ի բարձր մակարդակ։

Ախտորոշման հարցում նշանակալի է նաև ձվարանների ՈւՁՀ-ն։ Քանի որ ադրենոգենիտալ համախտանիշի դեպքում կա նաև ձվազատման բացակայություն, ձվարաններում դիտվում են հասունության տարբեր աստիճանի ֆոլիկուլներ, որոնք չեն հասնում նախաօվուլյատոր չափսերի (այսպես կոչված` մուլտիֆոլիկուլյար ձվարաններ), ձվարանները կարող են սովորականից մեծ լինել։

Չափվում է նաև բազալային ջերմաստիճանը, որին բնորոշ են ցիկլի առաջին փուլի երկարատևություն և երկրորդ փուլի կարճատևություն։

Բուժումը

Մակերիկամների հորմոնային ֆունկցիայի շտկման նպատակով կիրառվում են գլյուկոկորտիկոիդային դեղամիջոցներ։ Այսօր նշանակվում է դեքսամետազոն կամ մետիպրեդ։

Բուժման արդյունավետության դեպքում վերականգնվում է ձվազատումը և հղիություն գրանցվում։ Հղիության դեպքում վիժումից խուսափելու նպատակով թերապիան շարունակվում է մինչև 13-րդ շաբաթ (ընկերքի ձևավորման ժամկետ)։

Անդրոգենիտալ համախտանիշի դեպքում չզարգացող հղիության բուժման մեջ արդյունավետ է բնական պրոգստերոնի անալոգը՝ դյուֆաստոնը կամ ուտրոժեստանը։ Հղիության բացակայության դեպքում խորհուրդ է տրվում գլյուկոկորտիկոիդային թերապիայի ֆոնին խթանել ձվազատումը կլոմիֆենի միջոցով։

Եթե կինը հղիություն չի պլանավորում և հիմնական գանգատը մազակալումն է, թարախաբշտիկների առկայությունն ու անկանոն դաշտանը, ապա խորհուրդ է տրվում էստրոգեն և հակաանդրոգեններ պարունակող դեղամիջոցներով թերապիա անցկացնել։ Այդ դեղամիջոցների օգտագործումը զգալի արդյունք է ապահովում 3-6 ամիս անց, սակայն նշենք, որ թերապիայի ավարտից հետո հիպերանդրոգենիայի ախտանշանները նորից են գլուխ բարձրացնում, քանի որ թերապիան չի վերացնում պատճառը։