Ամուսինների կարիոտիպ․ ի՞նչ է պետք իմանալ

Կարիոտիպը քրոմոսոմների կայուն կազմն է, որի հետազոտությամբ հնարավոր է որոշել մարդու բոլոր հատկանիշները, ինչպես նաև հայտնաբերել ուղեկցող խանգարումները։ Խորհուրդ է տրվում այդ հետազոտությունը կատարել կյանքում մեկ անգամ՝ որոշելու քրոմոսոմային ֆոնդի համապատասխանությունը։

Կարիոտիպավորումը կատարվում է պաթոլոգիայի հերքման, գենետիկական հիվանդությունների առկայությունը և կնոջ ձվաբջջի բեղմնավորման հնարավորությունը պարզելու նպատակով։ Կարիոտիպը ներառում է քրոմոսոմների 23 զույգ (կարիոտիպում քրոմոսոմները 46 հատ են), որոնցից 44-ը ժառանգական հատկանիշներն են, 2-ը՝ սեռի հատկանիշը։

Կարիոտիպի հետազոտություն․ ու՞մ է ցուցված

Կարիոտիպավորումը ցուցված է բոլոր այն զույգերին, որոնք մտադիր են երեխա ունենալ։ Եթե անգամ գենետիկական հիվանդությունն ակնհայտ չէ, այն ունեցել են նախնիները կարիոտիպի հետազոտությունը կօգնի հայտնաբերել պաթոլոգիան և հաշվարկել երեխայի՝ այդ նույն հիվանդությամբ ծնվելու ռիսկը։ Հետազոտության ցուցումները Կան մի շարք ցուցումներ, որոնց առկայության դեպքում կարիոտիպավորումը պարտադիր է։

Ահա դրանք՝

• ամուսինների տարիքը (35 տարեկանից մեծ), 
• անպտղություն և դրա բուժման անարդյունավետություն, 
• արհեստական բեղմնավորման չհաջողված փորձեր, 
• տղամարդու կամ կնոջ ունեցած ժառանգական հիվանդություն, 
• կնոջ հորմոնային համակարգի անհավասարակշռություն, 
• բնակավայրի միջավայրի էկոլոգիական ախտոտվածություն, 
• վնասակար սովորություններ և բացասական գործոնների ազդեցություն կնոջ վրա,
• ամուսնություն ազգակցի հետ, 
• բազմաթիվ վիժումներ կամ չզարգացող հղիություններ,
• անէմբրիոնիա (դատարկ պտղաձու), 
• ծնված երեխաների առողջության պաթոլոգիական խնդիրներ և այլն։

Առանձին մարդու և ամուսինների կարիոտիպի հետազոտությունը պետք է արվի նախքան բեղմնավորումը, որպեսզի հնարավոր լինի խուսափել ժառանգական պաթոլոգիական հիվանդություններից։ Եթե կինը հղի է, հնարավոր է պրենատալ կարիոտիպավորում անել՝ երեխայի կարիոտիպի հետազոտություն։

Հետազոտման մեթոդները

Հետազոտության համար օգտագործում են ամուսինների արյան կարիոտիպ-բջիջները։ Պրոցեդուրայից մի քանի օր առաջ պետք է կանխել արյան վրա բացասական գործոնների ազդեցությունը՝ ալկոհոլի օգտագործում, դեղորայքային բուժում, հիվանդության սուր ձևի առկայություն։ Հետազոտման նյութը երակային արյունն է։

Հետազոտությունը նշանակում է գենետիկը։ Գոյություն ունի կարիոտիպավորման մի քանի տեսակ, որոնցից բժիշկն ընտրում է մեկը՝ ըստ հիվանդության ախտանշանների և իր դիտարկումների։ Ստանդարտ կարիոտիպավորումը մոլեկուլյար հետազոտությունն է, որը լինում է թիրախային և ստանդարտ։

Առաջին տիպը կիրառում են այն դեպքում, երբ բժիշկն արդեն որոշակիացրել է համախտանիշի որոշ ախտանշաններ։ Ստանդարտ մոլեկուլյար կարիոտիպավորումը նշանակվում է այն դեպում, երբ բժիշկը չի կարողանում պարզել համախտանիշի բնույթը։ Այդ պրոցեդուրայի միջոցով հնարավոր է հայտնաբերել նաև այլ հիվանդություններ։

Բնականոն կարիոտիպ

Տղամարդու բնական կարիոտիպը 46XY է, կնոջը՝ 46XX։ Կառուցվածքի փոփոխություններն ու խանգարումները կատարվում են օրգանիզմի զարգացման սկզբնական փուլերում։ Եթե ծնողներից մեկի քրքմոսոմային կազմը խանգարված է, բեղմնավորման դեպքում երեխան կժառանգի այդ խանգարումը։

Համախտանիշի կարիոտիպը պարզում է գենետիկը արյան թեստավորման արդյունքն ստանալուն պես։ Գենետիկական յուրաքանչյուր հիվանդություն ունի քրոմոսոմային անհատական կոդ։